Синдром Едвардса

Синдром Едвардса

Синдром Едвардса (синдром трисомії 18) - друге за частотою після хвороби Дауна хромосомне захворювання, характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми.  Описано в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards).  Популяційна частота приблизно 1:7000.  Діти з трисомія 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв'язок з віком матері менш виражена, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13.  Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%.  Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше за хлопчиків.  

Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ої хромосоми (трьох замість двох у нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.  

Зайва хромосома зазвичай з'являється до запліднення.  У людини нормальні статеві клітини - гамети - містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи - 46 хромосом.  До появи зайвої хромосоми у гамет зазвичай призводить неросходження хромосом при мейотичному розподілі, внаслідок чого у в статевій клітині надається 24 хромосоми.  У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомія.  

В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму.  Це говорить про те, що неросходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомія - нащадки неправильно поділившись клітини зародка.  

Діти з трисомією 18 народжуються з низькою, в середньому 2177 г, вагою.  При цьому тривалість вагітності - нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні.  Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицевого черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму

 Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі.  Очні щілини вузькі і короткі.  Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, кілька витягнуті в горизонтальній площині.  Мочка, а часто і козелок відсутні.  Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутня.  Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширше і коротше нормальної.  У 80% випадків спостерігається аномальний розвиток стопи: п'ята різко виступає, звід провисає (стопа-гойдалка), великий палець потовщений і укорочений.  З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються вади серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти та легеневої артерії.  У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м'язового тонусу, що переходить у підвищення з спастикою.  

Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%.  Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця.  Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.  

Частота появи синдрому Едвардса складає ~ 1:3000 зачать і 1:6000 народжень живих дітей.  Хоча жінка у свої 20 чи 30 років може народити дитини з синдромом Едвардса, ризик народження хворої дитини збільшується з віком.  

Крім трисомії 18, присутньої у всіх клітинах організму, а також мозаїчної трисомії 18, можлива і часткова трисомія.  При цьому частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосомі.  Такий ефект називається транслокація, і він може відбутися як при дозріванні гамет, так і після запліднення в клітинах зародка.  У клітинах організму при цьому виявляються дві гомологічні хромосоми 18 і, додатково, частина хромосоми 18, прикріплена

1 2 3