Синдром Эдвардса
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса (синдром трисомії 18) - друге за частотою після хвороби Дауна хромосомне захворювання, характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми. Описано в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards). Популяційна частота приблизно 1:7000. Діти з трисомія 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв'язок з віком матері менш виражена, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше за хлопчиків.
Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ої хромосоми (трьох замість двох у нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.
Зайва хромосома зазвичай з'являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини - гамети - містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи - 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми у гамет зазвичай призводить неросходження хромосом при мейотичному розподілі, внаслідок чого у в статевій клітині надається 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомія.
В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що неросходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомія - нащадки неправильно поділившись клітини зародка.
Діти з трисомією 18 народжуються з низькою, в середньому 2177 г, вагою. При цьому тривалість вагітності - нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицевого черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.
Частота появи синдрому Едвардса складає ~ 1:3000 зачать і 1:6000 народжень живих дітей. Хоча жінка у свої 20 чи 30 років може народити дитини з синдромом Едвардса, ризик народження хворої дитини збільшується з віком.
Крім трисомії 18, присутньої у всіх клітинах організму, а також мозаїчної трисомії 18, можлива і часткова трисомія. При цьому частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосомі. Такий ефект називається транслокація, і він може відбутися як при дозріванні гамет, так і після запліднення в клітинах зародка. У клітинах організму при цьому виявляються дві гомологічні хромосоми 18 і, додатково, частина хромосоми 18, прикріплена