Медико-генетичне консультування

Що таке медико-генетичне консультування?

Медико-генетичне консультування – це процес обміну інформацією щодо проблем, пов’язаних з наявністю або ризиком виникнення генетичної хвороби в особи/родини. Під час консультації лікар має допомогти пацієнту/родині:

  • проаналізувати медичну інформацію, включаючи встановлений діагноз, можливий перебіг хвороби та прийнятні методи лікування;
  • оцінити ступінь впливу генетичних факторів на перебіг хвороби та ризик виникнення хвороби в певних членів родини;
  • усвідомити альтернативи щодо зменшення ризику виникнення хвороби;
  • вибрати найбільш прийнятний спосіб лікування відповідно до існуючого ризику, етичних, релігійних переконань, мети, що поставила перед собою особа/родина;
  • забезпечити найкращий з існуючих спосіб лікування хвороби і/або поінформувати про способи зниження рекурентного ризику.

 Що дає медико-генетичне консультування?

Медико-генетичне консультування дозволяє лікарям не тільки діагностувати хворобу, але й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування. Згідно з отриманими результатами, лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм, визначати родинні групи підтримки та надавати інформацію про освітні, громадські, соціальні служби і джерела фінансування для осіб з такими хворобами.

Результати генетичної оцінки, як правило, повідомляються безпосередньо під час консультації(й), коли лікар-генетик пояснює діагноз, якщо він встановлений, характер та етіологію порушення, передісторію, прогноз, шлях успадкування та рекурентний ризик. Рівень консультації має відповідати освітньому рівню пацієнта. Лікар-консультант повинен відповідати на запитання якомога повніше. Стандартним вважається непрямий режим проведення генетичної консультації.

Якщо генетична консультація проводиться в медико-генетичному центрі, то консультованому видається медичний висновок з поясненням діагнозу та результатами проведення клінічних та лабораторних досліджень.

 Етапи медико-генетичного консультування

Медико-генетичне консультування починається з визначення осіб/родин групи ризику. Далі йде етап встановлення діагнозу, спілкування з родиною, залучення провідних спеціалістів для характеристики медичного аспекту хвороби та надання родині інформації, що допомагає усвідомити ризик виникнення хвороби і існуючі альтернативи. Підтвердження діагнозу й оцінка будь-яких змін стану вимагає проведення подальших досліджень. В процесі проведення медико-генетичного консультування лікарі повинні чітко усвідомлювати межу своїх можливостей і надавати необхідну підтримку родині

Покази до проведення преконцепційної та пренатальної

медико-генетичної консультації

  • Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).
  • Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
  • Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).
  • Кровна спорідненість чи інцест.
  • Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
  • Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.
  • Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).
  • Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).
  • Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
  • Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
  • Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).
  • Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).
  • Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).
  • Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на
1 2 3 4 5 6 7